Posted By Admin
Признаки ихтиоза

Причины появления ихтиоза кожи, симптомы и лечение

Ихтиоз – это кожное заболевание, сходное с дерматозом. Его характерная черта – диффузное нарушение ороговения, проявляющееся на коже в виде чешуек, похожих на рыбью чешую. В связи с этим заболевание назвали ихтиоз (от древнегреческого слова «рыба»). В медицинской практике это заболевание встречается под названием «гиперкератоз», что также означает ороговение поверхностного слоя эпителия кожи.

Разновидностей и проявлений ихтиоза много, но чаще всего встречаются следующие формы:

Врожденный ихтиоз выделяется в отдельную патологию, находясь между ихтиозиформной эритродермией и обычной формой заболевания. Он возникает в результате нарушения процессов нормального ороговения кожных покровов. Наследственный путь передачи определяется тем, что ребенок рождается больным при наличии патологических генов у обоих родителей. Однако стопроцентной передачи может и не быть, поскольку это является спецификой проявления гена. Течение болезни может быть легким или тяжелым и проявляться у ребенка еще в чреве матери, однако точно установить диагноз во время беременности удаётся редко.

Ламеллярный ихтиоз, обозначающий десквамацию новорожденных с различными формами, с самого момента рождения наблюдается на теле как желтовато-коричневая пленка, по виду напоминающая коллодий.

Ихтиоз у новорожденных сопровождается недостаточным весом и пороками развития внутренних органов. Пораженные кожные покровы ребенка по внешнему виду похожи на панцирь с большим количеством крупных кровоточащих трещин. Сильной деформации подвергаются лицо, уши, рот, нос, руки и ноги. Как правило, патологический процесс не затрагивает слизистые оболочки, и они продолжают расти, выворачиваясь наружу из отверстий.

Роговой слой при разрастании забивает рот, нос и глаза малыша, что приводит к нарушению дыхания и затруднениям в приёме пищи. Всё это только усугубляет течение болезни. Кроме того, патология часто оказывает влияние на все важные жизненные органы – сердце, почки, легкие. Часто заболевание дополняется и недугами инфекционного характера, поскольку организм теряет устойчивость к ряду возбудителей. По этим причинам происходит срыв приспособительных и защитных реакций организма.

Результат – несовместимость патологии с жизнью ребенка, из-за чего он практически сразу умирает. Но в некоторых случаях заболевание может протекать и дальше, трансформируясь и переходя в эритродермию. В редчайших случаях по мере взросления ребенка ихтиоз кожи может пройти бесследно.

Обыкновенный ихтиоз чаще всего проявляется только в 9-10-летнем возрасте с началом полового созревания. В этот ответственный для организма период большинство обменных процессов подвергаются значительной перестройке с дальнейшим сохранением их в таком состоянии на всю оставшуюся жизнь.

Улучшение состояния больные могут отмечать в летний период и в юношестве по мере окончания процессов полового созревания, причем проявления могут быть самые разнообразные – и незначительные, и тяжелые. Обычно самые обширные участки поражения находятся на коже у 4 – 5-летних детей. При этом в патологический процесс вовлечены области лба и щек. Именно здесь мелкие чешуйки, похожие на отруби, присутствуют в большом количестве. Такой вид шелушения врачи называют отрубевидным.

В любом случае, у заболевания ихтиоз симптомы сходны. Это повышенная сухость кожи, особенно по бокам туловища. Наличия участков покраснения и каких-либо воспалительных явлений при этом не наблюдается. Также шелушение часто развивается в коленных и локтевых областях, в районе лодыжек и нижней части спины – над разгибательными поверхностями суставов.

Обыкновенную форму заболевания еще называют как ихтиоз вульгарный. И такое название неслучайно: достаточно даже одного взгляда на человека, чтобы понять его болезнь. Кожа, похожая на рыбью чешую, — главный признак ихтиоза. Интересно то, что ногти и волосы не подвергаются абсолютно никаким изменениям. Кроме того, больной может находиться в удовлетворительном состоянии и ни на что не жаловаться, поскольку его ничего не беспокоит, кроме внешнего вида.

Заболевание ихтиоз, симптомы свои ярко проявляет у детей младшего возраста, и очаги поражения не заметить просто невозможно, настолько они значительные. В кожных покровах нарушается выработка кожного сала, в результате чего и наступает сухость покровов. Волосы на голове редеют, становятся сухими и тонкими, местами выпадают. Худого телосложения больные дети начинают отставать в росте. Некоторые из них могут отставать в умственном развитии. Также страдает их иммунитет, становящийся вратами для проникновения разнообразных воспалительных и грибковых заболеваний.

Черный ихтиоз с темной окраской чешуек чаще всего развивается в пожилом возрасте, когда стареющая кожа наиболее склонна к образованию на ней пигментных пятен. Являясь разновидностью обычного ихтиоза, он определяется как степенью проявления патологического гена, так и влиянием внешних факторов окружающей среды.

med-look.ru

Причины и симптомы ихтиоза

Ихтиозом называют заболевание кожи, имеющее много общего с дерматозом. Патология приобретается наследственным путем и характеризуется равномерным нарушением ороговения и появлением на поверхности тела чешуек, похожих на рыбьи.

Главной причиной ихтиоза является генная мутация, которая успешно передается через поколения. Биохимия процесса до сих пор не расшифрована специалистами в полной мере. Признаками отклонения являются повышение уровня холестерина в крови, нарушение обмена жировых веществ, избыточное накопление аминокислот.

При мутации, ведущей к ихтиозу, обменные процессы организма значительно снижают активность, терморегуляция ощутимо нарушается, участие ферментов в окислении веществ в покровах кожи чрезмерно увеличивается. У пациентов, пораженных ихтиозом, мгновенно появляется или постепенно даёт о себе знать снижение функций щитовидной и половых желез, надпочечников, возникает выраженный недостаток клеточной и гуморальной устойчивости. При подобной генной мутации нарушается усвоение витамина А, возникают трудности с функционированием потовых желез, появляется отклонение в ороговении кожи в сторону гиперкератоза, замедляется отторжение старых слоев эпидермиса. Тело больного покрывается чешуйками, между которыми скапливаются неусвоенные аминокислотные комплексы. Застои веществ на коже дают цементирующий эффект, в результате чего ороговевшие участки плотно сцепляются между собой и здоровыми клетками, а их отделение причиняет достаточно болезненные ощущения.

Вульгарный ихтиоз, называемый также обыкновенным, проявляется у детей в возрасте до трех лет. Диагностирование заболевания проводится не ранее достижения третьего месяца жизни. Данный вид ихтиоза признан самым распространенным. Выявлено, что его наследование проходит по аутосомно-доминантному типу по поколениям. При вульгарной форме кожа первично обретает сухость и шероховатость, затем покрывается белесыми либо серо-черными мелкими чешуйками, крепко соединенными друг с другом. Обыкновенный ихтиоз не поражает локтевые и подколенные сгибы, подмышечные впадины, паховую области. Ладонные поверхности при рассматриваемых мутациях страдают от мукоидного шелушения, при этом рисунок кожи резко очерчивается и визуально обостряется. При слабой степени протекания болезни отмечают лишь небольшое шелушение эпидермиса над разгибательными суставами и легкую сухость. По мере углубления генных изменений тяжесть ихтиоза повышается.

Носители ихтиоза страдают истончением и хрупкостью волос, ногтей и зубов. Сухость, ломкость, расслаивание, множественный запущенный кариес становятся неотъемлемыми спутниками человека до излечения. Достаточно часто болезнь осложняется конъюнктивитом глаз хронической формы и ретинитами. Замечена связь между генной аномалией и сильной предрасположенностью к прогрессирующей близорукости с самого детства. Кроме того, ихтиоз влечет за собой снижение иммунитета, что становится причиной множественных аллергий и частых гнойных инфекций. По мере взросления больного отмечаются сердечно-сосудистая недостаточность и поражения печени.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и еще несколько слов, нажмите Ctrl + Enter

Терапия ихтиоза назначается в зависимости от тяжести его протекания врачом-дерматологом. Борьба с болезнью может проходить в амбулаторных условиях или в стационаре. Обязательными компонентами курса устранения патологии являются никотиновая кислота, витамины групп А, С, Е, В в высоких дозах, многократно с плановыми перерывами. Липотропное действие подобных препаратов смягчает чешуйки. В помощь им применяются мази и крема, имеющие в составе витамин U и липамид. При необходимости стимуляции иммунитета, как правило, назначаются переливания кровяной плазмы, препараты с высоким содержанием кальция и железа, гамма-глобулин и экстракт алоэ. Поражения щитовидной и поджелудочной желез, гипотиреоз при ихтиозе требуют дополнительного использования тиреоидина и инсулина.

Тяжелые стадии ихтиоза и его врожденная форма нередко требует гормонотерапии. При выраженном вывороте век в глаза требуется закапывать масляный раствор ретинола ацетата. Достижение успеха в лечении допускает постепенное снижению дозы гормонов до полной отмены. Последующее наблюдение подразумевает периодические исследования крови для контроля состояния и предупреждения осложнений. Кормящим мамам назначается тот же курс лечения, что и их больным детям.

Местное лечение ихтиоза также заключается в принятии ванн с растворами перманганата калия. Для взрослых пациентов допускается использование солевых, крахмальных, местных и общих ванн – в зависимости от области поражений. В воду нередко добавляются мочевина и хлористый натрий.

Успешные результаты в борьбе с ихтиозом приносят процедуры ультрафиолетового облучения, талассотерапия, гелиотерапия, сульфидные и углекислые ванны для стимуляции метаболизма дермы. В периоды рецидивов и для профилактики используются торфяные и иловые грязи. Для восстановления работы кожи популярны ароматические ретиноиды.

В большинстве случаев прогнозы в излечении ихтиоза не являются благоприятными: патология редко проходит без осложнений на организм в целом и на отдельные его органы. Профилактикой ихтиоза пропагандируется своевременное консультирование до беременности и определение степени генетического риска. В случаях обнаружения аномалии плода после зачатия рекомендуется прерывание беременности. Парам из группы риска генных мутаций рекомендуется воздержание от рождения собственных детей и усыновление сирот.

www.ayzdorov.ru

Часто люди не воспринимают всерьез незначительные изменения состояния кожных покровов. Но, поводом для обращения к врачу могут служить не только покраснения, зуд, гнойные воспаления и какие-либо новообразования, но и обычное шелушение кожи. Это может быть следствием нехватки витаминов или признаком более серьезного диагноза, например такого, как ихтиоз.

Особенности диагноза ихтиоз и его симптомы

Ихтиоз – это заболевание кожи, имеющее генетическое происхождение. Оно характеризуется нарушением процесса ороговения кожи – в эпителиальной ткани происходит сбой при выработке рогового вещества, в составе которого находятся кератогиалин, кератин и жирные кислоты. При развитии патологического процесса – гиперкератоза, начинается шелушение кожи. В зависимости от тяжести и стадии болезни могут наблюдаться легкие шелушки, а может образовываться слой, напоминающий рыбную чешую. Подобные образования могут быть серого, коричневого, темного или телесного цвета.

Как правило, это самостоятельное заболевание. Но в качестве дополнительного симптома ихтиоз может наблюдаться при следующих диагнозах:

  • эритродермия Лейнера;
  • дерматит Риттера;
  • одна из разновидностей отрубевидного волосяного красного лишая – эритродермическая;
  • следующие синдромы – Руда, Юнга-Фогеля, Рефсума, Шегрена-Ларссона и некоторые другие.
  • Часто для уточнения диагноза достаточно внешнего симптома – появления подобных шероховатостей на коже. Как правило, они не проявляются на локтях и коленях, также в области паха. Иногда заболевание сопровождается зудом и болевыми ощущениями на коже. Дополнительными симптомами могут служить пониженное потоотделение, расслоение или уменьшение ногтей, трещины на них, повышение холестерина, нарушение обмена белков или жиров в организме.

    Особенность заболевания заключается в его обострении в зимнее время года, при воздействии сухого морозного воздуха, тогда как в теплых странах с влажным климатом или в летний период может наблюдаться некоторое улучшение. Но данный фактор не должен отменять соблюдение медицинских рекомендаций для борьбы с подобным заболеванием. Часто при недостаточности клинической картины и анамнеза проводят гистологическое исследование, анализ крови, комплексное обследование профильными врачами.

    Причины появления диагноза ихтиоз

    Основные причины появления данного заболевания – в организме человека происходит мутация генов или нарушение их экспрессии – преобразования наследственной информации в белки либо рибонуклеиновую кислоту. Все эти изменения в функционировании организма передаются по наследству. В зависимости от формы болезни данные изменения у человека протекают различным образом. Могут наблюдаться выработка дефектного кератина, нехватка такого продукта, как стеролсульфатаза, а также гиперплазия базального слоя эпидермиса и другие подобные процессы.

    Приобретенный ихтиоз – достаточно редкий случай. Он может возникнуть из-за недостатка витаминов, проблем с щитовидной железой или надпочечниками.

    Распространенные формы заболевания ихтиоз

    Существует несколько разновидностей ихтиоза, проявление которых зависит от наследственных факторов. Вот некоторые из них:

    Иногда данный диагноз еще называют ихтиозом плода. Дети с данным диагнозом, как правило, появляются на свет недоношенными и с небольшим весом. Внешне диагноз проявляется не только шелушением кожи, но и изменением и покраснением век, ушных раковин, рта, ограничением движений суставов рук и ног. Кожа новорожденного покрыта чешуей серого или коричневого цвета с утолщениями и трещинами.

    Подобное заболевание появляется вследствие мутации гена ABCA11 – укорачивается его полипептидная цепочка, вследствие чего происходят необратимые изменения при формировании плода. В результате подобного процесса нарушена функциональность липидов – они не способны к формированию рогового слоя кожи. Ихтиоз чаще всего виден уже после рождения, но, как правило, во время УЗИ можно отследить некоторые признаки развития отклонений, особенно если у родителей есть наследственная предрасположенность. Требуется ультразвуковой осмотр состояния плода – развитие рта, ушей, носа, оценивается профиль лица, также возможен отек конечностей.

    Чаще всего исход заболевания неблагоприятный — новорожденные с таким диагнозом редко выживают. В некоторых случаях своевременная терапия может продлить жизнь ребенка на некоторое время.

    Чаще всего подобный диагноз ставится сразу после рождения ребенка. Кожа малыша выглядит ярко-красной – эритродермия, на ней наблюдается пленка, которая затрудняет дыхание и прием пищи ребенка. Данное состояние еще называется коллоидным плодом. Через некоторое время пленка превращается в чешую, которая остается на всю жизнь или исчезает в детском возрасте, не оставляя осложнений. Если чешуйки не исчезли, то во взрослом возрасте они увеличиваются в размере, при этом краснота кожи спадает. На стопах или ладонях могут проявиться болезненные трещины, на лице – небольшое шелушение. Возможно развитие деменции – приобретенного слабоумия.

    Часто наличие пленки на теле новорожденного сопровождается изменением век и губ, что также может сохраняться на протяжении жизни. Причиной подобного диагноза также является наследственная мутация генов, которая может проявляться у лиц как мужского, так и женского пола.

    Подобное заболевание проявляется в период жизни от 3 до 12 месяцев, как у мальчиков, так и у девочек. Оно сопровождается роговыми пробками на волосяных фолликулах и уменьшением зернистого слоя кожи – при этом снижается величина кератогиалиновых гранул в его клетках. Для диагностики потребуется гистологическое исследование и типичный анамнез.

    Вульгарный ихтиоз проявляется сухостью и шелушением кожи в области предплечий, спины, голеней. При этом раздражение отсутствует на ягодицах, внутренней поверхности бедер, под коленями и подмышками. Наиболее выраженная стадия заболевания – в период полового созревания, с возрастом проявление болезни уменьшается. Также обострение заболевания происходит в холодный зимний период, в теплом мягком климате симптомы заболевания становятся менее выраженными.

    Эпидермолитический ихтиоз

    Данный диагноз часто называют врожденной буллезной эритродермией Брока. Он проявляется сразу при рождении или в первые месяцы после родов в виде пузырьков разной величины со специфическим содержимым на красной коже, которые со временем вскрываются, образуя эрозию, а со временем эпителизируются . Чешуя обычно линейной формы и темных оттенков, может быть расположена в крупных складках или на шее. Между пораженными участками может проглядывать здоровая кожа, что будет одним из симптомов эпидермолитического ихтиоза. С возрастом количество пузырей может снизиться, но при этом увеличится количество шелушек или чешуек.

    При попадании инфекции на кожу возможно ухудшение состояния пациента. Типичного для ихтиоза изменения век – их выворота, не наблюдается. Дополнительным симптомом может служить белесая кожа ступней и ладоней с эффектом утолщения. При поражении только этих частей тела возможно проявление другого вида ихтиоза с различной мутацией генов. Для уточнения диагноза требуются внешнее обследование, анамнез и результаты гистологического исследования.

    Проявляется данный вид ихтиоза у лиц мужского пола в первые месяцы жизни. Чаще всего он выглядит как крупные чешуйки кожи в виде пластинок черного или темно-коричневого оттенка. Иногда подобная чешуя может наслаиваться друг на друга, создавая слой ороговевшей кожи в виде панциря. Образования наблюдаются на задней поверхности шеи, волосистой части головы, ягодицах и бедрах, и отсутствуют на лице, стопах и ладонях. В некоторых случаях возможно помутнение роговицы, поэтому помимо врача дерматолога иногда требуется комплексный осмотр профильными врачами, в том числе и офтальмологом.

    Для подтверждения диагноза может потребоваться анализ крови, а также семейная генетическая информация и общий анамнез. Облегчение заболевания может наступить в летний период года, при нахождении в теплом, влажном климате. Морозный сухой воздух могут провоцировать усугубление заболевания. Как правило, с возрастом положительной динамики не наблюдается.

    При обнаружении каких-либо подозрительных образований на коже в виде чешуек или незначительного шелушения у ребенка стоит обратиться в медицинское учреждение.

    Подобное наследственное заболевание может проявиться при развитии плода в утробе матери примерно на четвертом или пятом месяце. При этом дети рождаются с измененной структурой кожи – наличием шелушек и чешуек различного размера. Заболевание может затронуть рот, уши, веки, что может влиять на зрение и прием пищи. При подобном диагнозе возможны появление перепонок на пальцах и деформация скелета.

    Чаще всего заболевание проявляет себя наиболее активно в возрасте до трех лет. Участки шелушения кожи со временем превращаются в ороговевшую кожу с так называемой рыбьей чешуей серого или темного оттенка, может наблюдаться покраснение кожи с наличием пленки. Линии на ладонях становятся ярко выраженными. Заболевание может сопровождаться зудом, жжением, болезненными ощущениями при отделении чешуек.

    Помимо внешнего проявления болезни, возможны следующие изменения:

    1. Ухудшение структуры волос и ногтей – их расслоение и ломкость.
    2. Конъюнктивит глаз.
    3. Развитие близорукости.
    4. Аллергические реакции.
    5. Заболевания почек.
    6. Кариес зубов и разрушение зубной эмали.
    7. Сердечная недостаточность.
    8. В подобных случаях нужно немедленно начать лечение по рекомендациям врача и под его контролем. Для новорожденных предусмотрена ранняя терапия – ребенку требуется поддержание оптимальной температуры и влажности воздуха, для чего его помещают в кувез. Проводится комплексный осмотр пациента хирургом, офтальмологом и другими профильными специалистами. Далее назначается дополнительное лечение. Оно будет выбрано в зависимости от точного диагноза — типа ихтиоза и тяжести болезни.

      При лечении ребенка важно учесть психологический аспект, ведь эстетическое изменение кожи может сказаться на его общении со сверстниками.

      Исход заболевания в большинстве случаев зависит от тяжести болезни и степени мутации генов. При легкой степени мутации и своевременной терапии возможно благополучное лечение, или, по крайней мере, улучшение качества жизни пациента. Менее благоприятный результат прогнозируется при нарушении обмена веществ и поражении других систем организма, помимо его генетических изменений.

      Как правило, лечении состоит в увлажнении кожи – это требуется для уменьшения сухости кожных покровов и уменьшению их растрескивания. Назначают лечебные мази, крема, увлажняющие средства на основе ланолина или вазелина, проводят дополнительную кератолитическую терапию. В некоторых случаях могут быть назначены ванны со специальными растворами – содовыми, крахмальными, солевыми, иногда с добавлением ромашки или шалфея.

      Из препаратов иногда назначают витаминные комплексы – для кожи важны витамины группы А, Е, С, В, при необходимости — антибиотики, лекарства для поддержания функции щитовидной железы, противогрибковые средства, препараты железа. Важно поддерживать иммунитет организма. Так, в случае его ослабления могут быть рекомендованы иммуномодулирующие препараты. В процессе лечения требуется регулярно сдавать анализ мочи и крови.

      Среди дополнительных рекомендаций могут быть следующие:

    9. не рекомендуется длительное пребывание на солнце, перегрев кожи;
    10. использование мыла может способствовать дополнительной сухости кожи;
    11. стоит ограничить время пребывания на морозе – сухой холодный воздух может усугубить заболевания;
    12. благоприятным будет санаторное лечение в местах с теплым, мягким климатом, в некоторых случаях допускается купание в море.
    13. В любом случае, нельзя заниматься самолечением, особенно при таком серьезном диагнозе. Консультация врача и строгое соблюдение его рекомендаций могут существенно улучшить качество жизни больного и предупредить развитие необратимых последствий.

      При диагнозе ихтиоз важно избегать переохлаждения и длительного нахождения на морозном воздухе, а также нельзя допускать перегрева кожи на солнце.

      При любых проблемах с кожей стоит обратиться к врачу, распространенное шелушение – не исключение. За ним может скрываться неприятный диагноз – ихтиоз. Ввиду его наследственного происхождения лечение бывает довольно длительным, сложным, требующим немало терпения. Важно не опускать руки, ведь современная медицина предлагает немало способов для облегчения и улучшения жизни пациента.

      pokozhe.ru

      Ихтиоз кожи: лечения, причины, виды и фото

      Ихтиоз – это генетически обусловленная болезнь, при которой наблюдается чрезмерное ороговение кожи. В результате она становится похожей на рыбью чешую. Симптомы возникают преимущественно в младенческом или детском возрасте. У больных нередко нарушается работа надпочечников и ослабевает иммунная система. На пораженных участках снижена функция потовых и сальных желез, поэтому кожа постоянно пересыхает.

      Причины возникновения ихтиоза

      Ихтиоз кожи вызывается генной мутацией, передаваемой по наследству. Она характеризуется нарушением обмена белков и липидов. В результате снижается интенсивность обменных процессов в организме и усиливается кожное дыхание. Иногда развитие заболевание может быть спровоцировано патологией внутренних органов:

    14. дисфункцией щитовидной железы;
    15. болезнями надпочечников и кроветворных органов;
    16. возрастными изменениями кожи;
    17. гиповитаминозом.
    18. Виды ихтиоза и симптомы болезни

      Различают несколько форм патологии:

    19. Простой (вульгарный) ихтиоз – эта форма встречается среди детей в возрасте от 2-3 месяцев до 3-4 лет. Проявляется пересыханием кожи и появлением маленьких бело-серых чешуек. На кистях и стопах появляются складки и возникает сильное шелушение. Поражения при простом ихтиозе не распространяются на подмышки, пах, подколенные и локтевые сгибы. Данная форма болезни имеет несколько подвидов:
      1. Слабовыраженный ихтиоз, или ксеродермия: кожа сухая, шелушение слабое.
      2. При блестящем ихтиозе на руках и ногах появляются чешуйки, внешне напоминающие мозаику.
      3. Белый ихтиоз сопровождается возникновением небольших муковидных чешуек белого цвета.
      4. Буллезный – на коже появляются пузыри.
      5. Змеевидный – характеризуется возникновением плотной роговой чешуи, разделенной бороздками.
      6. Роговидный – чешуйки выступают над поверхностью кожи.
      7. Лихеноидный – на теле появляются небольшие высыпания, похожие на лишай.
      • Рецессивный (Х-сцепленный) ихтиоз – болеют только новорожденные мужского пола. На коже появляются крупные чешуйки темного цвета, которые прочно прикрепляются к поверхности. Зимой болезнь обостряется, в процессе взросления симптомы нарастают. Мальчики с данной формой заболевания зачастую умственно отсталые.
      • Линеарный ихтиоз – на коже появляются участки покраснения и припухлости розового цвета со средним шелушением.
      • Ихтиоз арлекина (ихтиоз плода) – симптомы возникают на 4-5 месяце внутриутробного развития. Кожу новорожденного покрывают толстые, плотно сцепленные роговые щитки темного-серого цвета. Они растягивают или сильно сужают рот ребенка, препятствуя нормальному кормлению. Слуховой проход и ушные раковины деформированы. Могут встречаться аномалии в развитии скелета – искривление рук и ног, перемычки на пальцах. При данной форме заболевания часто наблюдается мертворождение, либо дети гибнут вскоре после рождения.
      • Эпидермолитический ихтиоз – зачастую врожденный, кожа пурпурного цвета, словно после ожога. Даже слабое прикосновение вызывает отслоение верхнего слоя с образованием ран. На стопах и кистях кожные покровы белеют и уплотняются. При тяжелом течении на коже возникают кровоизлияния. Поражения могут постепенно исчезнуть, но в течение жизни возможны рецидивы. К 3-4 годам у ребенка в области кожных складок (пах, подколенные и локтевые сгибы) появляются толстые чешуйки темно-серого цвета.
      • Ламеллярный ихтиоз

      У больных часто возникают сопутствующие заболевания:

    20. сердечная недостаточность;
    21. болезни печени;
    22. аллергии;
    23. частые гнойные инфекции;
    24. ломкость волос и ногтей;
    25. кариес;
    26. олигофрения;
    27. полиневропатии;
    28. Специфическая терапия, направленная на устранение причины заболевания и полное выздоровление, не разработана. Лечение заключается в уходе за кожей, устранении симптомов и борьбе с сопутствующими болезнями. Для общего укрепления организма и повышения сопротивляемости назначают курсы витаминных препаратов и иммуностимуляторов.

      Чтобы облегчить состояние больного, пораженные места следует увлажнять. Для этого после душа на кожу наносят жирные кремы с ретинолом и оливковым маслом. Периодически следует посещать курорты либо принимать ванны с морской солью, содой или крахмалом. В моменты обострения в воду при купании можно добавлять хвою, чай и сенную труху. Для борьбы с инфекционными осложнениями используют системные антибиотики.

      Важную роль в лечении заболевания играет социально-психологическая адаптация. Людям с ихтиозом тяжелее найти работу, так как им противопоказаны сильные нагрузки, ветер, солнце, переутомление. Много проблем психологического плана вызывает ихтиоз у детей – им бывает сложно адаптироваться к обществу, они часто испытывают комплексы из-за необычной внешности. Решить подобные проблемы поможет помощь квалифицированного психолога, поддержка близких и коллектива. В случае сильного нервного напряжения рекомендуется применение успокоительных препаратов и антидепрессантов.

      Нетрадиционная медицина предлагает несколько действенных рецептов для лечения ихтиоза:

    29. Растопить в кастрюле 500 г сливочного масла, добавить 200 г сосновой смолы и выдержать на огне 10 минут. Мелко нарезать 30 г травы чистотела и бросить в кипящий состав. Еще через 5 минут вылить в кастрюлю 1 л масла зверобоя и высыпать 60 г измельченного в порошок мела. Выдержать состав на огне 2.5 часа, добавить 50 г чистотела, еще полчаса томить на слабом огне, затем снять и остудить. Через 12 часов опять довести до кипения и процедить. Получившимся составом обрабатывать пораженные участки кожи 2-3 раза в день.
    30. Смешать и измельчить 20 г цветов пижмы, 10 г сердечного пустырника, 20 г листьев подорожника, 40 г корней пырея и 10 г полевого хвоща. Состав залить 2 стаканами кипятка, выдержать час и процедить. Пить по трети стакана 3 раза в день, курсами по месяцу с недельным перерывом.
    31. Пить по 20-30 капель настойки аралии 2-3 раза в день перед едой, курс 1-2 месяца.
    32. Профилактика и прогноз ихтиоза

      Первичная профилактика отсутствует. Если хотя бы у одного из супругов в семье есть случаи ихтиоза, то перед планированием беременности необходимо пройти медико-генетическую консультацию. При обнаружении у плода врожденной формы заболевания беременность рекомендуется прерывать.

      Прогноз на выздоровление неблагоприятный, прогноз для жизни зависит от формы заболевания. При простом, ламеллярном и рецессивном ихтиозе он благоприятный. При остальных формах высока вероятность летального исхода.

      www.medictime.ru

      Ихтиоз — симптомы, лечение, причины, классификация, диагностика, прогноз и профилактика

      Ихтиоз – генетическое заболевание, при котором нарушается ороговение кожи. Образуются жесткие чешуйки, напоминающие рыбью чешую, а в эпидермисе накапливается кератин с измененной структурой.

      Чаще ихтиоз проявляется в раннем детстве или даже сразу после рождения, реже заболевание становится приобретенным. Причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована.

      Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, становятся проявлениями генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

    33. появление резкой сухости и шершавости кожных покровов;
    34. ладони покрываются мукоидными шелушениями;
    35. четко просматривается рисунок кожи;
    36. снижение интенсивности метаболизма и функционирования гормональных желез;
    37. дистрофические изменения волос, ногтевых пластин и зубов;
    38. нарушение терморегуляции;
    39. появление гиперкератоза;
    40. сбои в работе потовых желез;
    41. хронический конъюнктивит или ретинит, наследственная близорукость;
    42. снижение иммунитета, из-за чего аллергические реакции и гнойные инфекции переходят в хроническое течение;
    43. в запущенных случаях – развитие хронической сердечной недостаточности и нарушения функционирования печени.
    44. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота продолжительными и многократными курсами. Препараты, обладающие липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы крови, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если происходят поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

      В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, при вывороте век закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены.

      В период ремиссий периодически делают исследования крови, для контроля состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием витаминов, что и больным ихтиозом детям.

      Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

      УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и для профилактики.

      Получили распространение в лечении ихтиоза ароматические ретиноиды, которые восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма.

      Врожденный или ихтиоз Арлекина

      Сразу после рождения на теле ребенка присутствуют большие ороговевшие слои толстой кожи серо — коричневого цвета. Между чешуйками – трещины, лицо ребенка, как правило, деформированное:

    45. рот растянут или настолько сужен, что в него еле проходит зонд для кормления;
    46. веки младенца вывернуты;
    47. уши заполнены чешуей.
    48. Скелет таких детей также с аномалиями:

    49. нет ногтевых пластин;
    50. отмечается косолапость;
    51. нет перемычек между фалангами пальцев.
    52. Если у плода ихтиоз Арлекина, велика вероятность выкидыша или преждевременных родов. В случаи, когда ребенок рождается с этим заболеванием, шансов выжить нет. Причиной смертности становятся:

    53. патологический процесс, распространяющийся по телу;
    54. невозможность организма регулировать водный баланс;
    55. отсутствие терморегуляции;
    56. слабость и беззащитность новорожденного перед болезнетворными инфекциями.
    57. Если ребенок с диагнозом ихтиоз Арлекино не умер сразу после рождения, тогда до 12 лет частота выживаемости становит 3%. До 18–20 лет доживает только 1% больных. Считается, что ихтиоз Арлекино не совместим с жизнью. В период внутриутробного развития диагностировать данную аномалию сложно.

      Классификация ихтиоза

      По степени поражения кожи ихтиоз классифицируется следующим образом.

      Ихтиоз в лёгкой форме — характеризуется сухостью кожи и появлением на коже маленького отрубевидного шелушения. Чешуйки возникают в виде мучнисто-белой полосы, если провести по коже ногтем. Возникают маленькие, размером с булавочную головку, сероватые, бледно-розовые или с синюшным оттенком узелки, располагающиеся на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах.

      Фолликулярный ихтиоз

      Проявляется шероховатостью кожи, развитием роговых пробок в устьях фолликулов волос, пронизанных в центре волоском; локализуется на симметричных участках задних поверхностей верхних и передних поверхностей нижних конечностей.

      На коже образуются плотные роговые чешуйки грязно-белого, «мраморного» цвета, расположенные чаще на конечностях, в устьях волосяных фолликулов. Чешуйки отсвечивают характерным блеском, напоминающим перламутр. Чешуйки на периферии отслаиваются, края приподняты.

      Локализуется в области живота, поясницы, на задних поверхностях верхних и передних поверхностях нижних конечностей, на которых формируются роговые пластинки чёрного цвета и сохраняется нормальная кожа на лице, в естественных складках, на боковых поверхностях туловища и медиальной поверхности конечностей.

      Характеризуется толстыми и ороговелыми чешуйками. Кожа сухая, буровато-серые чешуйки формируют плотные, прямоугольные или овальные пластинки, размером до 3 см. Пластинки отделены бороздами, щелями, трещинами. Кроме конечностей при ichthyosis serpentina поражается передняя часть туловища, спина и лицо. На голове часто обнаруживаются серебристые чешуйки, как при сухой себорее. Чаcто при этой форме ихтиоза ушные раковины деформированы, приросшие к коже головы, веки укорочены, вывернуты; твёрдое нёбо готическое.

      Гистриксоидный ихтиоз

      Тяжёлый вид ихтиоза, протекает следующим образом: на поверхности кожи появляются плотные и толстые скопления роговых пластинок грязно-серого цвета в виде конических выступов, шипов или игл, резко (на 5-10 мм) выступающих над уровнем кожи. Ппластинки отделены бороздами. Этот вид ихтиоза встречается редко.

      Диагностика основана преимущественно на клинических данных.

    58. при ихтиозе важно значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса);
    59. при Х-сцепленном ихтиозе: сниженное функционирование стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК-зондов;
    60. при врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии: обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза.
    61. Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19 и 21-й неделями выявляет утолщение рогового слоя, что нет в норме до 24-й недели. Это соответствует пластинчатому ихтиозу, эпидермоли-тическому гиперкератозу, «плоду Арлекина». При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10. Эта ферментная недостаточность происходит при Х-сцепленном ихтиозе.

      Дифференциальный диагноз

    62. псориаз;
    63. себорейный дерматит;
    64. ксеродермия.
    65. Прогноз и профилактика ихтиоза

      Профилактика ихтиоза — консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

      Ихтиоз – это заболевание, при котором невозможно достижение ремиссии, поэтому профилактика заболевания аналогична лечению. Помимо кератолитической и увлажняющей терапии больным ихтиозом рекомендуется использовать увлажнители воздуха в помещении или, если это возможно, переехать в теплый город с повышенной влажностью воздуха. Кроме того, для мытья используют прохладную воду и посещают специализированные курорты.

      Как наследуется ихтиоз

      Ихтиозиформная эритродермия небуллезная и ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

    66. Если оба родителя носители заболевания (гетерозиготны), но сами не больны, то вероятность, что дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%.
    67. Если один родитель болен, а другой носитель мутации, то вероятность заболевания для каждого из детей составляет 50%, как при доминантном наследовании. Если оба родителя больны, то все дети будут больны.
    68. Если один родитель с неизвестным генотипом здоров, а второй — носитель — риск рождения больного ребенка невелик.
    69. Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей. Проявление аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка здоровых родителей становится следствием вновь появившейся спонтанной мутации рецессивного аллеля.

      Ихтиоз обыкновенный (вульгарный), болезнь Дарье и ихтиозиформная эритродермия буллезная наследуются по аутосомно-доминантному типу.

      • У каждого больного один родитель болен (исключения: болезнь вызвана новой мутацией; у родителя — мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания).
      • Больной передает болезнь детям с вероятностью 50%.
      • У здоровых детей больного рождается только здоровое потомство.
      • Мужчины и женщины одинаково подвержены болезни.
      • Оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну.
      • Вопросы и ответы по теме «Ихтиоз»

        Вопрос: Подскажите, если у мужа врожденный ихтиоз (у него несильное шелушение кожи), то будущий ребенок может унаследовать такую же форму ихтиоза или может родиться с какой-нибудь другой, более тяжелой?

        Вопрос: Здравствуйте. У моей дочки кожное заболевание: обыкновенный ихтиоз. Подскажите, как правильно ей загорать? Нужно ли пользоваться средствами защиты от загара? Сколько можно пребывать на солнце? Ведь при этом заболевании солнечные ванны необходимы. Как ухаживать за кожей после загара, чтобы она не выглядела очень шелушащейся?

        Вопрос: Здравствуйте. Моему сыну 12 лет. Проблемы с кожей. Ставят диагноз ихтиоз. Подскажите кто и как ему может помочь?

        diagnos-online.ru

        Ихтиоз (крокодилова кожа, рыбья чешуя) — достаточно редкая, проявляющаяся еще в раннем детстве и протекающая хронически наследственная аномалия ороговения кожи

        Причины которые способствуют возникновению данного заболевания до сих пор до конца не известны, за исключением того, что ихтиоз развивается вследствие генной мутации. Также большое значение предают недостатку в организме витамина А и эндокринопатиям (гипофункции потовых желез и щитовидной железы). В крови наблюдается большое количество аминокислот, вследствие чего нарушается белковый обмен, а из-за повышенного содержания холестерина нарушается жировой обмен. Данные проявления говорят о генетическом сбое и приводят к развитию ихтиоза. У больных с этой генной мутацией замедляется обмен веществ и нарушается терморегуляция

        Признаки и формы ихтиоза

        На данный момент различают несколько клинических форм ихтиоза, которые обусловлены разными группами мутантных генов.

        Наиболее часто встречающаяся форма — это обыкновенный ихтиоз . Он проявляется еще в раннем детстве и наследуется по аутосомо — доминантному типу. Данная форма ихтиоза характеризуется повышенной сухостью кожи и образованием на кожных покровах чешуек сероватого либо беловатого цвета, которые в отдельных тяжелых случаях приобретают вид грубых коричневых пластин очень плотных на ощупь. Непораженной кожа остается лишь в местах сгибов и крупных кожных складок. На подошвах и ладонях становится подчеркнутым рисунок кожных линий. Шелушение кожи на лице обычно незначительно. Потоотделение заметно снижается. Возможно возникновение дистрофии волос и ногтевых пластин. Обыкновенный ихтиоз зачастую сочетается с бронхиальной астмой, себорейной экземой и атопическим дерматитом .

        Врожденный ихтиоз достаточно ярко выражен уже при рождении ребенка и подразделяется на ихтиозиформную эритродермию и ихтиоз плода (развивается на 3-5 месяце беременности и наблюдается достаточно редко).

        При рождении ребенка с ихтиозом плода, его кожу покрывают толстые роговые наслоения, которые напоминают кожу крокодила или панцирь черепахи. Очень часто такие дети недоношены и нежизнеспособны.

        При рождении ребенка с ихтиозиформной эритродермией, его кожа покрыта тонкой сухой, желтоватого цвета пленкой, после отторжения которой начинается так называемое пластинчатое шелушение, степень которого с возрастом только усиливается

        В зависимости от тяжести протекания заболевания, ихтиоз лечится в стационарных условиях или амбулаторно. Больному назначаются длительные, многократно повторяющиеся курсы приема витаминов групп А, В, Е + витамин С + никотиновая кислота в высоких дозах. Для уменьшения затвердения чешуек применяют липотропные препараты, содержащие витамин U и липамид. Для укрепления иммунитета больному рекомендуется прием лекарств с высоким содержанием железа и кальция, а также переливание плазмы крови. В случаях поражения щитовидной железы рекомендуется принимать — тиреодин, а при поражении поджелудочной железы — инсулин. При врожденном ихтиозе, или в особо тяжелых случаях назначается гормональная терапия.

        В плане местного лечения ихтиоза хорошее действие на больного оказывают ванночки с марганцовкой и последующей обработки кожи детским кремом (салициловый вазелин, 1:1 ланолин с вазелиновым маслом, масляный концентрат ретинола). В лечебных дозах полезно ультрафиолетовое облучение, углекислые и сульфидные ванны, талласотерапия.

        vlanamed.com

        Ихтиоз арлекина — причины и фото

        Ихтиоз арлекина (плод арлекина, лат. ichthyosis fetalis) – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе генодерматозов, и наследуемое по аутосомоно-рецессивному типу. Это наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза, которое характеризуется наличием у новорожденных гиперкератозных пластин ромбовидной и многоугольной формы. Они покрывают все тело геометрическим узором, напоминающим костюм арлекина (отсюда название болезни). Помимо этого наблюдаются другие изменения, несущие прямую угрозу жизни. Дети с ихтиозом арлекина имеют низкий вес при рождении. Раньше они быстро погибали из-за присоединения системной инфекции или в результате нарушений терморегуляции. Современная медицина достигла успехов в борьбе с симптомами этого недуга, поэтому есть шанс сохранить жизнь новорожденному.

        Трудно подсчитать точную частоту встречаемости, медики считают, что она составляет 1:1000 000 случаев. В закрытых сообществах (например, в племенах) ихтиоз типа арлекина диагностируется чаще, ведь там выше вероятность брачных союзов, в которых оба партнер являются носителями мутантного гена. Патология одинаково поражает младенцев женского и мужского пола.

        Причины ихтиоза Арлекина

        Итак, мы разобрались с понятием ихтиоз арлекина, что это за болезнь. Теперь рассмотрим точные причины.

        Генная мутация укорачивает полипептидную цепочку в гене ABCA11, что вызывает потерю функции белка, транспортирующего липидные гранулы в мембраны кератиноцитов. Микроскопически было установлено, что при данной патологии зернистые мембраны неправильно сформированы, поэтому липиды (жиры) не могут создать правильный роговой слой и подвергаются ненормальной секреции. Еще во внутриутробном возрасте (примерно на 16-й недели) у плода развивается ихтиоз арлекина. Причины мутации мы не можем устранить, но зато будущая мама может заранее узнать о такой проблеме и рассмотреть вопрос об аборте.

        Симптомы и клиническая картина ихтиоза Арлекина

        Симптомы присутствуют с момента рождения. У малыша наблюдается:

      • утолщенная кожа с большими блестящими чешуйками ромбовидной или многоугольной формы; эти чешуйки имеют светлый цвет, и разделены между собой ярко-красными трещинами;
      • тяжелый эктропион (выворот) верхнего и нижнего века;
      • покраснение век;
      • фланцевые губы (выворот губы), рот открыт: ребенок по этой причине не может принимать материнское молоко;
      • псевдодисморфия лица (вторичный симптом по отношению к поражениям кожи): сплющивание носа, небольшие рудиментарные мочки, в некоторых случаях уши и нос могут полностью отсутствовать;
      • контрактура суставов, трудности со сгибанием и разгибанием конечностей, вызванные повреждениями дермы;
      • маленькая голова (микроцефалия);
      • в некоторых случаях — недоразвитие пальцев рук и ног, гипоплазия ногтей, полидактилия (больше пяти пальцев на руке);
      • структурные аномалии центральной нервной системы, которые могут проявляться судорогами.
      • Ихтиоз арлекина фото новорожденных

        Диагностика ихтиоза Арлекина

        Чаще всего диагностика осуществляется после рождения, на основании клинической картины. Если родители имеют генетическую предрасположенность к данной мутации (были аналогичные случаи в семье), целесообразно во время УЗИ искать признаки, которые могут указывать на ихтиоз плода:

      • плоский профиль лица;
      • плоский нос;
      • широкий «рыбий» рот, макроглоссия (большой язык);
      • плоские уши или их отсутствие;
      • отек бедер и ног;
      • замедление роста плода.
      • Важно: перечисленные симптомы не являются специфичными, и могут указывать на другие проблемы со здоровьем. Поэтому, если врач сомневается, он может назначить биопсию кожи.

        Лечение ихтиоза Арлекина

        Ребенок требует междисциплинарного подхода, включающего консультации многих специалистов — окулиста, хирурга, гастроэнтеролога, диетолога, психолога. Для того, чтобы обеспечить правильное питание, ему могут установить гастростому.

        Терапия включает себя:

      • увлажнение организма ребенка;
      • подачу опиоидных анальгетиков, например, морфина, фентанила, суфентанила (чтобы уменьшить болевую реакцию на повреждение тканей);

      введение этретината — ретиноида для лечения псориаза и других чешуйчатоподобных заболеваний;

    70. использование смягчающих средств для кожи и слизистых оболочек;

      назначение антибиотиков для предотвращения инфекции;

      Толстые растрескавшиеся пластины будут постепенно шелушиться и отпадать. Через несколько месяцев на их месте появится тонкая сухая кожа ярко-розового цвета (местами покрытая небольшими чешуйками). Это означает, что младенец пережил критичный этап своей жизни, и можно завершать интенсивную терапию. Однако, у пациентов с диагнозом ихтиоз арлекина лечение будет длиться всю жизнь. Оно состоит в постоянном уходе за телом – использовании кератоликов для удаления чешуек и смягчающих кремов для уменьшения сухости.

      Лечение народными средствами

      Народная медицина не нашла эффективных средств от данной патологии. Но для ухода за пересушенной кожей применяются травяные ванны (с овсяной соломой, корнем любистка, травой череды, цветками ромашки) и компрессы. На основе свиного жира и лекарственных трав делаются питательные и ранозаживляющие мази. Помните, что перед использованием фитотерапии лучше посоветоваться с дерматологом.

      Прогноз и осложнения ихтиоза Арлекина

      Прогноз неблагоприятный: 50% новорожденных умирают в первые несколько суток после рождения. Те, кто пережил критический момент, позже могут бороться с:

    71. глазными осложнениями (в результате стойкого выворота век);
    72. замедлением роста;
    73. нарушениями двигательных способностей;
    74. психологическими проблемами и отсутствием социальных навыков.
    75. Длительный прием ретиноидов может давать осложнения на печень, почки, сердечнососудистую систему. К сожалению, жизнь людей с таким диагнозом в целом связана с огромными мучениями, но медицина не стоит на месте, и каждый день появляются новые методики, значительно улучшающие состояние пациента.

      Профилактика ихтиоза Арлекина

      Не существует способов предотвратить данный недуг и будущего ребенка. Однако, перед вступлением в брак вы можете проверить себя и будущего мужа/жену на генетические мутации (существует специальный тест). Если у обоих супругов есть отклонения по гену ABCA11, следует рассмотреть вопрос об отказе от брака, либо об отказе от зачатия детей.

      www.medictime.ru

    Leave a comment

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *